Azok az autizmussal élő kanadai gyermekek, akiknél a diagnózis mellett egy vagy több genetikai elváltozást is kimutattak, kisebb valószínűséggel részesülnek mentális egészségügyi ellátásban.

Egy kis esetszámú kínai klinikai vizsgálat az autizmus spektrum-zavarban szenvedő gyermekek emésztőrendszerében jellegzetes, fejletlen mikrobiomot azonosított.

Egy most megjelent vizsgálat szerint az anya szervezetében a szülés után 2–5 évvel eltérő metabolitszintek mérhetők, ha a gyermek autizmus spektrumzavarban szenved.

Megjelentek az első olyan DNS-tesztek, amelyek a poligénes öröklődésű tulajdonságok és betegségek, így pl. az intelligencia vagy a diabétesz- és rákkockázat mértékét tudják előre jelezni az embriókban.

A genetikus és epigenetikus információ integrálásával feltárhatjuk a kapcsolatot a genom, a pre- és posztnatális környezet és a betegségkockázat között.

A rapamycin, majd célpontjának (mTOR) funkcióinak jobb megismerése egy bonyolult jelátviteli hálózat részleteinek feltárását tette lehetővé. Ennek áttekintése segít az mTOR-gátló kezelések mellékhatásainak hátterében zajló folyamatok megértésében. 

A gyomor-bél rendszer mikrobiomjának befolyása a fiziológiai funkciókra olyan sokrétű, hogy a hatások feltérképezésének minden bizonnyal még csak az elején járunk.¹ A bélflóra szabályozó szerepe nemcsak az immunrendszer érésében és a bélfal permeabilitásának fenntartásában alapvető, hanem a központi idegrendszer fejlődéséhez is hozzájárul.^2,3 Sőt, mielőtt az utóbbira kitérnénk, meg kell említenünk, hogy számos tumorellenes szer kemoterápiás hatása nagymértékben a bélflóra közvetítésével történik.⁴ A mikrobiom közvetlen (humorális) kémiai hatásokkal befolyásolja a törzsdúcok, a thalamus, a hippocampus és az amygdala érését.^5,6 A bélbaktériumok közvetve (neurális úton) a n. vaguson keresztül is modulálják az agy működését.⁷

A melbourne-i egyetemen ausztráliai kutatók genetikai tesztet dolgoztak ki, mellyel előre jelezhető az autizmus spektrumzavar (ASD) kialakulásának esélye. Eredményeikről a Molecular Psychology című lapban számoltak be.